Mientras las generalizaciones son generalmente absurdas y dañinas (preguntar “¿Cómo es tener una relación con alguien que padece S. de Asperger?” es una generalización casi tan ridícula como preguntar “¿Qué tal es tener una relación con una rubia?”) es cierto que, por lo general, trabajar con un autista puede ser duro, vivir con uno puede ser insufrible, y serlo es…

Así que, busquemos alivio y ayuda en el conocimiento.

Desde el campo de la investigación genómica llegan interesantes noticias:

El autismo es un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por déficits en el lenguaje y comportamiento social. Mientras el cerebro de gente con autismo parece por lo general normal, estudios de imagen cerebral han revelado patrones de crecimiento inusual en niños con el desorden. “Está claro que en los dos primeros años de vida el cerebro crece demasiado grande, demasiado deprisa”.

Los científicos no comprenden todavía la razón de ese extraño crecimiento–ya sea causado por demasiadas neuronas en una parte particular del cerebro, o un fallo en la purga de neuronas extra, algo que ocurre comúnmente en el desarrollo normal. Esperan que unas herramientas poco habituales desarrolladas por el Allen Brain Atlas, una base de datos de expresiones genéticas en cerebros de ratón, pueda finalmente dar pistas.

Los investigadores se centrarán en el cortex prefrontal, un área en los lóbulos frontales involucrada en comunicación de alto nivel social y emocional, y una de las áreas más afectadas por el temprano crecimiento excesivo anormal. Las muestras de ADN permitirán a los investigadores comparar la ubicación y organización de tipos de células específicos, como neuronas exciatorias que conectan las áreas cerebrales exteriores al cortex y las neuronas inhibidoras que forman los circuitos corticales locales.

“Es fundamentalmente importante identificar la causa de ese sobrecrecimiento”. “Puede ayudarnos a comprender cómo desarrollar mejores intervenciones para el autismo, no sólo a nivel comportamental, sino para intervenciones médicas y químicas más adelante.”

En noticias relacionadas:

Una variación estructural específica del cromosoma 16 aumenta dramaticamente el riesgo de autismo, según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine. El descubrimiento–uno de los más significativos hasta la fecha–permite el desarrollo de nuevos tests diagnósticos para identificar niños con riesgo, y podría llegar a apuntar a caminos bioquímicos para el desarrollo de medicinas.

Genial: descubrimientos potencialmente importantes en la investigación del ADN puede llevar a pruebas rápidas y económicas, y puede que a medicación en un futuro. ¿Y qué hacemos mientras tanto?

En otro estudio:

Analizando las imágenes de cerebros de adolescentes con una forma de autismo altamente funcional, mientras jugaban un juego de interacción social, los científicos han identificado déficits específicos del desorden. Los investigadores creen que el cambio está ligado a un sentido disminuído de sí mismos. El resultado, recientemente publicado en la revista Neuron, podría ayudar a guiar futuras investigaciones sobre la naturaleza del autismo y potencialmente llevar a nuevas formas de diagnosticar y tratar el desorden.

Si alguna vez has tenido el placer de interactuar con un autista de algún modo profundo y significativo, el sentido disminuído de sí mismos (“dime, defíneme, muéstrame, explícame, demuéstrame…”) es algo bastante obvio. Pero ahora tenemos una anormalidad neuro-anatómica que lo explica. Estupendo.

Mientras, experimentos como este pueden ayudarnos a aquellos de nosotros que parece que tenemos la brújula social distorsionada.